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很多孕婦經(jīng)歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達數(shù)月的早孕反應(yīng)……

好不容易熬到NT之后，接下來又要面對唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結(jié)的莫過于——唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

下面，小編就將各個項目的優(yōu)缺點給各位寶媽梳理一遍。

唐氏篩查

通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。

適用孕周：孕14-20周+6天

① 優(yōu)點：經(jīng)濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創(chuàng)傷。

② 缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的孕中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是）。

無創(chuàng)DNA

通過采集孕婦外周血10mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率。

適用孕周：孕12-26周

①優(yōu)點：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個別不是）。

②缺點：費用較高，檢測面窄（不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。在超音波的導(dǎo)引下，將一根細長針穿過寶媽肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗； 確認前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽，需要進行羊水穿刺檢查。

適用孕周：孕16-22周+6天

① 優(yōu)點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

② 缺點：有一定風(fēng)險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現(xiàn)危險）、由于該項檢查有0.5%的幾率會導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項檢查。

唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查都是篩查技術(shù)，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查結(jié)果為低風(fēng)險的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查篩查出來的高風(fēng)險寶媽都需要進一步的產(chǎn)前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。

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鄭州本地醫(yī)院唐篩項目和費用匯總

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如何對比選擇？

經(jīng)濟型：唐篩 → 無創(chuàng)DNA / 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通寶媽，

先做唐篩，檢出高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺。此組合費用低，安全。適合無高危因素普通孕媽。

缺陷：會漏掉約10%的唐氏患兒。

奢華型：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

直接做無創(chuàng)DNA檢測，檢測出高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再進行羊水穿刺。因為無創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費用高，能檢出99%唐氏患兒。適合無高危因素普通寶媽。

缺陷：會漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。

精準型：唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→ 羊水穿刺

適合人群：有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的寶媽。此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。

總之，無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標區(qū)域（如第21、13、18號染色體）的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細胞中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養(yǎng)這些脫落細胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。